ゴーシェ病の分類（病型）

ゴーシェ病のタイプは3つ

ゴーシェ病は神経の症状があるかないか、そして神経症状の重さによりⅠ〜Ⅲ型の3つのタイプに分類されます。

ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック編集委員会. ゴーシェ病 診断・治療ハンドブック 第2版. イーエヌメディックス. p4. 2016.より一部改変

　Ⅰ型は、けいれんなどの神経の症状がないことが特徴です。肝臓や脾臓が大きくなる、貧血や血が止まりにくいといった血液の症状、骨の痛みなどの骨症状が主な症状です。発症年齢は幼児から成人までと幅広く、日本人では5歳以下で診断される方が多いです。

　Ⅱ型は乳児期に発症する、けいれん、発達の遅れなどの神経症状と、この神経の症状の早い進行が特徴です。それに加えて、肝臓や脾臓の腫れを伴います。治療をしない場合、2歳頃までに亡くなる方が多いです。

　Ⅲ型は、肝臓や脾臓が大きくなり、しかも神経の症状が出ますが、それらの症状が現れるのはⅡ型と比べて遅く、神経症状の進行も緩やかに進みます。

日本人に多いⅡ型、Ⅲ型

海外ではⅠ型の患者さんがほとんどですが、日本人ではⅡ、Ⅲ型という神経型ゴーシェ病の頻度が高く、両者を併わせると全体の6割以上を占めます1）。また日本人では経過中に神経症状が出現し、ゴーシェ病のタイプがⅠ型からⅢ型へ変化することもあります。