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マンガで気づくゴーシェ病 赤ちゃんのそのしぐさ、「ゴーシェ病」のサインかも

赤ちゃんのために知っておいて欲しいこと

早期発見が大切! 赤ちゃんのそのしぐさ、「ゴーシェ病」のサインかも

漫画

待ちに待った赤ちゃんの誕生。ママなら誰しも、我が子が健康に生まれてきてほしいと願うものですが、なかには先天性の病気を抱えて生まれてくる赤ちゃんもいます。

「ゴーシェ病」もその一つで、日本では33万人に1人が発症する珍しい病気で、現在、約150人の患者さんが診断されています。

また、ゴーシェ病は赤ちゃんの成長とともに進行していくので、早期発見、早期治療が何よりも大切です。症状には特徴があるので、妊娠中のママや赤ちゃんがいるママは、その特徴を覚えておくと良いでしょう。

ゴーシェ病ってどんな病気?~主な症状~

ゴーシェ病は、遺伝子の変異が原因で体内の酵素が足りなくなり、働きが悪くなることで起こります。本来は酵素によって分解されるはずのグルコセレブロシドという物質が分解されず、細胞内に過剰にたまってしまうのです。別名を「たまり病」とも言われています。

ゴーシェ病の主な症状は、次の4つ。もし赤ちゃんにこのうちいずれかの症状があったら、ゴーシェ病のサインかもしれません。

1.内臓の症状

赤ちゃんのイラスト

肝臓や脾臓が大きくなるため、見た目でわかるくらいお腹が膨れることがあります。

同世代の赤ちゃんと比べて、お腹の膨れ具合に違和感がないか確認してみてください。

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2.血液の症状

赤ちゃんのイラスト

貧血の症状が出たり、血小板が減少するため、顔色が悪かったり、鼻血が出やすく、出たらなかなか止まらないことがあります。

また、アザができやすいのも特徴なので、時折確認するようにしましょう。

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3.神経の症状

赤ちゃんのイラスト

斜視、痙攣(けいれん)が起こりやすくなります。

左右の目が違う方向を向いていないか、指先がプルプルと震えていることはないか、確認してみましょう。

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4.骨の症状

赤ちゃんのイラスト

乳児では発現しにくいですが、少し成長したお子さんで、骨の痛みを訴えたり、骨折しやすい場合があります。

また、骨が変形しやすくなるため、成長が遅れる場合もあります。

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※個人差があり、症状が現れる時期や程度は異なります

もし、上記に当てはまるなと感じるものがあったら、なるべく早く、診断を受けることを検討しましょう。

ゴーシェ病と向き合う時に知っておきたい 具体的にどんなことをするの?

繰り返しになりますが、もし赤ちゃんがゴーシェ病と診断されたら…なるべく早く治療を開始することが重要です。

残念ながら、今のところゴーシェ病を完治させる方法はありません。ただ、早い時期から治療を開始することができれば、進行も最小限で抑えることができ、症状によっては治療しながらも、学校に行ったり、会社に勤めたりすることも可能な場合もあるのです!

ゴーシェ病の治療方法については、ゴーシェ病の診断を受けた際に、医療機関に相談してみるのが良いでしょう。

ゴーシェ病は医療費や生活面の支援を受けることも可能です。病院や保健所で相談ができるので、ぜひご活用ください。

また、ゴーシェ病に関する情報をチェックするなら「ゴーシェテラス」(当サイト)がオススメです。病気と向き合い、治療を頑張っている患者さんやご家族の方々の様子も発信していますので、今後の参考にしてはいかがでしょうか?

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