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Q&A

ゴーシェ病の診断

監修:大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 田中あけみ先生 濱崎考史先生

気になる症状がある場合、早めに病院を受診した方がいいでしょうか?
早期に診断して早期に治療を開始すれば、症状の進行を抑えることができます。お腹がふくれている、貧血があると言われた、手が震える、目の動きがおかしい、股関節骨が痛いなど、気になる症状があれば早めに受診することが重要です。
ゴーシェ病の確定診断はどの施設で行われていますか?
ゴーシェ病の確定診断は、東京慈恵会医科大学 小児科、大阪大学大学院 医学系研究科小児科、鳥取大学 脳神経小児科などで行われています。
どのような検査が行われるのでしょうか?
まず、かかっている病院で血液検査を行い、血小板の数、酸性ホスファターゼ(ACP)、アンジオテンシン変換酵素(ACE)などを調べます。次に骨髄を検査してゴーシェ細胞があるかを調べます。ゴーシェ病らしいということになれば、上記の施設において酵素活性の測定と、遺伝子検査を行います。

7月11日大阪市立大学大学院 医学系研究科 田中あけみ先生がご逝去されました。
ここに謹んでご冥福をお祈りすると共に、哀悼の意を表します。