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Q&A

ゴーシェ病の症状

監修:大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 田中あけみ先生 濱崎考史先生

主にどのような症状が現れますか?
肝臓や脾臓が腫れてお腹がふくれる、貧血がある、けいれんがある、目の動きがおかしい、股関節などが痛いというような症状が現れることがあります。
ゴーシェ病の神経症状にはどういったものがありますか?
眼球の動きがおかしい、知能の発達が遅れる、けいれん、食べ物が飲み込みにくいなどの症状が見られます。赤ちゃんでは、喘鳴が見られることがあります。
ゴーシェ病患者さんは、必ず神経症状が出るのですか?
全てのゴーシェ病の患者さんで神経症状が見られるわけではありません。ゴーシェ病のなかのⅡ型またはⅢ型では神経症状が見られますが、患者さんによって現れる神経症状の種類は異なります。日本人では、神経症状が出るのは約3分の2の患者さんです。

7月11日大阪市立大学大学院 医学系研究科 田中あけみ先生がご逝去されました。
ここに謹んでご冥福をお祈りすると共に、哀悼の意を表します。