ゴーシェ病患者さんとご家族のための専門サイト ゴーシェテラス

TOPゴーシェ病患者さん・ご家族のお話ゴーシェ病患者さんのご家族のお話③ Ⅱ型

ゴーシェ病患者さん・ご家族のお話

ゴーシェ病患者さんのご家族のお話③ Ⅱ型

生後1ヵ月でゴーシェ病と診断を受けた次男。
早く気づいてあげられることの大切さを実感しています。

「日本ゴーシェ病の会」会員

産まれたときからゴーシェ病の疑いを抱く

我が家の長男はゴーシェ病だったので、次の子を出産するときには、「もしかして・・・またゴーシェ病だったら・・・」という不安が少しありました。
出産後すぐ、次男を抱いたとき、あっ!!この子もゴーシェ病だなと直感的に思いました。それは、長男をはじめて見たときととても様子が似ていたからです。一枚、薄い皮をかぶっているような感じで、生後2、3日と経つうちに、その皮がポロポロと剥けていき、太ももや手首などの関節のところが赤切れのようになっていたのです。長男のときに「あれ?」と思ったことが、繰り返しているようでした。そして、生後1ヵ月で長男をずっと治療してもらっていた先生のところへ検査に行き、その1ヶ月後にゴーシェ病と診断されました。

ゴーシェ病の症状が出る前から、治療を開始

次男は長男の経験があったので、ゴーシェ病の症状が出る前に治療を開始することができました。ゴーシェ病となかなかわからずに何ヵ月も苦しみ、状態が悪化してから治療を開始した長男と、生後すぐにゴーシェ病とわかり症状が出る前から治療を始めた次男では、こんなにも症状が違うものなのかと本当に驚いています。
今、次男は3歳5ヵ月になりました。食事については喉にひっかからないように、繊維質のものや肉などは細かく刻んで食べさせるなど日常のちょっとした気遣いは必要ですが、それ以外は特に変わったことはしていません。ご飯も大人顔負けの量を食べています。体型はどちらかというと大きな方で、性格も体と同じように大らかで、大の人好きです。私の友人たちと子どもこみで一緒に集まると次男はもう大喜びで、すごい勢いでコミュニケーションをとろうと抱きつきに行きます。くっつき虫と言われるくらいで、友達の子どもたちから、くっつきすぎて逃げられることもあります。それでも本人はおかまいなしで、グイグイと積極的にくっついていくほど人と接することが大好きです。

毎日の訓練で、動きも少しずつスムーズに

今、次男は訓練と保育が一緒になった医療型児童発達支援センターにほぼ毎日通園しています。通園する前は、1ヵ月に2〜3回くらい外来で通って、訓練を受けていたのですが、先生から「もっと訓練したら、○○君も動きが良くなるかもね」とお話しいただいて、3歳になってからはほぼ毎日支援センターへの通園を頑張っています。
この施設では、運動機能障害に対する治療法として“ボイタ法”という手法を用いて訓練を行うのですが、毎日訓練するようになると、今までより動作も、少しずつですがスムーズになっているような気がします。治療と並行してこういった体の機能を高めるための訓練をしていくこともとても必要だなと感じました。
また、この施設では訓練の前や後に保育の時間があり、お友達と歌をうたったり、遊具で遊んだりします。お友達と遊べることが楽しいようで、次男は大はしゃぎで本当に楽しそうに保育の時間を過ごしています。楽しそうな次男をみていると、私は涙が出そうになるくらい、とても幸せな気持ちになります。

我が家の目標は、普通のことを普通にできること

次男はとても好奇心旺盛で、普段はハイハイをして自分の行きたいところに移動するのですが、視線の上に何か気になるものを見つければ、つかまり立ちをして取りに行ったりもします。不安定な手首、足首で体を支えきれずに、バタンと倒れることは日常茶飯事です。体が不安定なので怪我も絶えません。「次は何をしようかな」と、興味のあるものに目をランランと輝かせる次男を見ると、スピードはゆっくりだけど、確実に心も体も成長しているんだなと感じられてとても嬉しくなります。
そして、私たち親も、子どもがゴーシェ病だからといって、やりたいと思うことを必要以上に制限することはせず、ごくごく普通に暮らしていけることを毎日願っています。

ゴーシェ病についてもっと知って欲しい

ゴーシェ病は、まだ馴染みの薄い病気であり、病型によっては、いろいろな病気にかかりやすい乳児期、幼児期に症状が出てくるため、ゴーシェ病と気づくことは本当に難しいというのが現状だと思います。ただ、私がゴーシェ病の息子たちを出産して感じたことは、産まれたときにすでにヒントをくれている子どもたちもいるということです。ですから、産まれたときにゴーシェ病の可能性に気づけるきっかけがあることは何よりまず大切だと思っています。たとえば、斜視やお腹の張り、皮膚の異常などの症状からゴーシェ病の可能性を少しでも疑ってもらえるような環境が、産婦人科などでできていくとよいなと思います。
ゴーシェ病を早くみつけることができれば、早く治療をすることができます。そして、ひとりでも多くの患者さんが少しでも長く、良い状態を維持できるようになって欲しいと願っています。私たち家族はたまたまゴーシェ病という非常に稀な病気と巡り合ってしまったけれど、次男のときに参加した患者会で知り合うことができたママたち!今ではとても良き仲間であり、大事な存在であり、みんながいるからとても心強いです。
この出会いは一生の宝物です!息子2人から家族へのプレゼントです!これからもポジティブに家族や仲間とみんなで歩いていきたいと思っています。
今年から新たに患者会を立ち上げ、今までの経験を活かして全国のゴーシェ病患者さんに少しでも有益な情報提供をして行ければと活動しています。