ゴーシェ病患者さんとご家族のための専門サイト ゴーシェテラス

TOPゴーシェ病についてゴーシェ病の治療法

ゴーシェ病について

ゴーシェ病の治療法

監修:東京慈恵会医科大学 小児科学講座 教授 井田博幸先生

残念ながら今のところゴーシェ病を完治させる治療法はありません。しかし、以下の治療法によって症状を改善させることが出来ます。

酵素補充療法(ERT)1)

 現在、最もよく行われている治療法です。不足している酵素(グルコセレブロシダーゼ)を2週間に1回点滴によって体外から体内に補充する方法です。貧血など血液の症状、肝臓、脾臓が腫れて大きくなる内臓の症状、骨の症状の改善が期待できます。しかし、酵素は血液脳関門を通過しないため、神経の症状を改善することはできません。

骨髄移植(BMT)

 血液、内臓、骨の症状だけでなく、神経の症状が悪化するのを抑える効果が期待できます。しかし、実施できる施設が限られていて、移植に伴う移植片宿主病(GVHD)などの合併症の危険性があるため、限られた患者さんにのみ行われています。

基質合成抑制療法(SRT)

 グルコシルセラミドを合成する酵素の働きを阻害して、グルコシルセラミドがたまるのを抑え、ゴーシェ病の症状を改善させる治療法です。ERTと異なり薬は経口薬です。神経症状を改善することはできません。

ケミカルシャペロン療法

 酵素の構造を変化させることによりグルコセレブロシダーゼの働きをよくしてゴーシェ病の症状を改善させる治療法です。ERTと異なり薬は経口薬であり、また神経症状への有効性が期待されています2)

その他

遺伝子治療などの新規治療法の開発が進められています。

文献