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ゴーシェ病について

ゴーシェ病の分類(病型)

監修:東京慈恵会医科大学 小児科学講座 教授 井田博幸先生

ゴーシェ病のタイプは3つ

ゴーシェ病は神経の症状があるかないか、そして神経症状の重さによりⅠ~Ⅲ型の3つのタイプに分類されます。

ゴーシェ病のタイプは3つ

厚生労働省難治性疾患等政策研究事業 ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班ホームページより

 Ⅰ型は、けいれんなどの神経の症状がないことが特徴です。肝臓や脾臓が大きくなる、貧血や血が止まりにくいといった血液の症状、骨の痛みなどの骨症状が主な症状です。発症年齢は幼児から成人までと幅広く、日本人では5歳以下で診断される方が多いです。

 Ⅱ型は乳児期に発症する、けいれん、発達の遅れなどの神経症状と、この神経の症状の早い進行が特徴です。それに加えて、肝臓や脾臓の腫れを伴います。治療をしない場合、2歳頃までに亡くなる方が多いです。

 Ⅲ型は、肝臓や脾臓が大きくなり、しかも神経の症状が出ますが、それらの症状が現れるのはⅡ型と比べて遅く、神経症状の進行も緩やかに進みます。

日本人に多いⅡ型、Ⅲ型

海外ではⅠ型の患者さんがほとんどですが、日本人ではⅡ、Ⅲ型という神経型ゴーシェ病の頻度が高く、両者を併わせると全体の6割以上を占めます1)。また日本人では経過中に神経症状が出現し、ゴーシェ病のタイプがⅠ型からⅢ型へ変化することもあります。また、日本人のⅠ型患者さんは海外のⅠ型患者さんと比べ、重症な方が多いと言われています2)

文献
  • 1.井田博幸,ゴーシェ病 別冊 日本臨牀 新領域別症候群シリーズNo.20 先天代謝異常症候群(第2版)下 2012; 465-467.
  • 2.Ida H, Blood Cells Mol Dis. 1998;24:73-81.