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ゴーシェ病について

ゴーシェ病の症状

監修:東京慈恵会医科大学 小児科学講座 教授 井田博幸先生

肝臓や脾臓が腫れて大きくなったり(肝脾腫)、貧血になったり、
血が止まりにくくなる(血小板減少)という症状が特徴

 ゴーシェ病の患者さんではグルコセレブロシダーゼの働きが悪いため、成長するにつれて、グルコセレブロシドが肝臓、脾臓、骨髄の細胞内に過剰にたまっていきます。その結果、内臓の症状として肝脾腫、血液の異常として貧血や血小板減少、骨の症状として骨痛や骨折、そして神経の症状として、けいれん、発達の遅れ、目の動きがおかしい(異常眼球運動)、斜視がよく見られます1)

肝臓や脾臓が腫れて大きくなったり(肝脾腫)、貧血になったり、血が止まりにくくなる(血小板減少)という症状が特徴

内臓の症状2)

肝臓や脾臓の細胞にグルコセレブロシドがたまることで、肝臓や脾臓が腫れて大きくなり、見た目でわかるくらいお腹がふくれることがあります。

血液の症状

脾臓が腫れて大きくなることで、脾臓の機能が活発になるため、貧血になったり、血小板の数が少なくなります。貧血になると顔色が悪くなったり、立ちくらみが起こったりします。また、血小板の数が減少すると、血が止まりにくくなったり、アザができやすくなります。

骨の症状

骨の細胞にグルコセレブロシドがたまることで、骨の痛みを感じたり、骨の代謝バランスが崩れることで骨量が減少し、骨の変形や骨折などが起こりやすくなります。症状が進行すると、股関節の骨が壊死します(大腿骨頭壊死)。そして骨が変形すると、歩くことが困難になります。

神経の症状

神経型のゴーシェ病の患者さんでは、眼球の動きがおかしくなったり(異常眼球運動)、発達が遅れたり、けいれん、斜視などの症状が起こります。

以上のような症状が複数あるようでしたら、
医療機関を受診して精密検査を受けましょう。

 一人の患者さんに全ての症状が現れるわけではありませんし、患者さんによっては、けいれんなどの神経の症状は見られないことがあります。

文献
  • 1.井田博幸: ゴーシェ病「ライソゾーム病」診断と治療社, 2011: 144-148
  • 2.衞藤 義勝 難病と在宅ケア 難病の最新情報 ゴーシェ病患者の最近の治療法 2007 Vol.13 No.3